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KAUFFMAN MARCELO

Datos del Profesional
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    Especialista en Neurología y Genómica Molecular. Desarrolla actividades asistenciales y de investigación en el campo de las enfermedades genéticas del sistema nervioso, siendo Investigador Adjunto del CONICET. Ha trabajado activamente en la asistencia diagnóstica de cientos de pacientes con trastornos poco frecuentes neurogenéticos y desarrollado junto a su grupo de investigación diferentes estrategias de diagnóstico genético molecular. Esto incluye a Ataxias, Distonias, Neuropatias, Miopatias, Encefalopatias Epilepticas, Discapacidades Intelectuales, Trastornos del Espectro Autista y Encefalomiopatías Mitocondriales entre otras.

    Dirige el Departamento de Neurogenética Clínica y Molecular de INECO, donde desarrollan una Clínica de Neurogenética en la cual evalúan en consulta a pacientes y familias afectadas por enfermedades genéticas del sistema nervioso, recomendando la mejor estrategia diagnóstica para la individualización molecular de estos trastornos. Para ello se utilizan tecnologías avanzadas de biología molecular y secuenciación del ADN.


    Patologías en las que se especializa

    • Ataxias
    • Distonias
    • Neuropatias
    • Miopatias
    • Encefalopatias Epilépticas
    • Discapacidades Intelectuales
    • Trastornos del Espectro Autista
    • Encefalomiopatías Mitocondriales

     

    Sedes en las que trabaja

     

    Experiencia Clínica

    • Neurogenética Clínica y Molecular
    • Genómica Molecular
    Idiomas
    • Español
    • Inglés

     

    Educación

    • Médico por la Universidad de Buenos Aires
    • Magister en Biología Molecular Médica por la Universidad de Buenos Aires
    • Máster en Neurociencias por la Universidad Pablo de Olavide
    • Doctor de la Universidad de Medicina, tema de tesis: Genética de la Epilepsia del Lóbulo Temporal.

     

    Principales publicaciones científicas

    • Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach. PLoS One. 2018 Feb 1;13(2):e0191228
    • GenIO: a phenotype-genotype analysis web server for clinical genomics of rare diseases. BMC Bioinformatics. 2018 Jan 27;19(1):25
    • Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders. PLoS One. 2017 Sep 27;12(9):e0185103.
    • Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic. Genet Res (Camb). 2015;97:e10.
    • Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder. PLoS One. 2015 Feb 3;10(2):e0116358.
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