¿Qué es la enfermedad de Huntington? Es una enfermedad neurodegenerativas progresiva que produce alteraciones en los movimientos, comportamiento y cognición.
El defecto en el cromosoma 4 produce una alteración en una proteína llamada huntingtina lo que ocasiona una pérdida de células nerviosas en una estructura llamada núcleo caudado que se encuentra en la zona profunda del cerebro que son los ganglios basales además se afectan los lóbulos cerebrales que producen alteraciones de memoria.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
¿Qué otros síntomas pueden aparecer? Pérdida de peso, trastornos del ciclo de sueño, problemas en la articulación de la palabra, de la deglución.
¿A qué edad comienza la enfermedad? En general los síntomas aparecen entre los 30 y 50 años de edad pero puede ocurrir en personas más jóvenes o mayores. Los síntomas progresan en un periodo de 10 a 25 años.
¿En qué consiste la enfermedad de Huntington juvenil? Las alteraciones cognitivas se presentan más tempranamente y dificultan el desempeño escolar, se pueden acompañar de problemas en la escritura. Otros síntomas que aparecen son dificultad en la articulación de la palabra, epilepsia, movimientos llamados mioclonías, rigidez, lentitud. La enfermedad evoluciona más rápido que en los adultos.
¿Cuál es la causa de la enfermedad? Es una enfermedad familiar que se transmite de padres a hijos debido a una alteración genética llamada mutación que es un cambio en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico) que es una sustancia química que forma un espiral involucrada en la herencia genética. Cada molécula de ADN está formada por pequeñas subunidades llamadas bases. Las bases están organizadas en un orden secuencial. Hay regiones de ADN que se llaman genes que tienen información para formar proteínas.
El ADN circular forma un cromosoma que es la base de la herencia. El gen responsable de la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma 4 en el cual varios pares de bases se repiten muchas veces en forma anormal. El cromosoma 4 es uno de los 22 cromosomas que no están ligados al sexo y se llaman autosómicos, por lo tanto la enfermedad se puede presentar tanto en hombres como en mujeres.
Esta enfermedad es autosómica dominante eso quiere decir que si se hereda uno de los cromosomas afectados de uno de los padres es suficiente para producir la enfermedad. Cada hijo de un paciente con esta enfermedad tiene 50 % de posibilidades de heredar el gen de la enfermedad. Un 10 % de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad que puede ser debido a un fallecimiento temprano en la familia y que no presentó síntomas.
¿Cómo se diagnostica? A través de un estudio genético que consiste en tomar una muestra de sangre del paciente que analiza el ADN y determina si tiene la mutación genética.
Estudios de imágenes como resonancia magnética nuclear o la tomografía por emisión de positrones pueden aportar datos de las estructuras cerebrales comprometidas