Departamentos: Sede Central – Neurogenética clínica y molecular

Sede Central – Neurogenética clínica y molecular

Evaluación integral clínico-molecular para la individualización de las anomalías genéticas causantes de las enfermedades del sistema nervioso. Trabajo articulado en forma transversal con los distintos departamentos y clínicas de INECO para el cumplimiento de su premisa, que es la utilización del estado del arte para el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas

  • Ataxias
  • Encefalopatías epilépticas
  • Distrofias musculares
  • Trastornos del movimiento familiares
  • Errores congénitos del metabolismo
  • Distonías
  • Neuropatías hereditarias
  • Demencias familiares
  • Discapacidad intelectual
  • Leucodistrofias/Leucoencefalopatías genéticas
  • Encefalomiopatías mitocondriales
  • Evaluación clínica-genética
  • Asesoramiento genético
  • Pruebas moleculares de genes individuales
  • Pruebas moleculares multigénicas
  • Secuenciación de exomas
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